Come e perché si sviluppa l’autismo? Uno dei più grandi studi condotti fino ad oggi ci spiega come esistano mutazioni che avvengono in decine di geni e percorsi molecolari che creano i disturbi dello spettro autistico.
I geni mutanti
I ricercatori dell’Ican School of Medicine presso il Mount Sinai di New York, del Broad Institute di Harvard e del MIT, hanno fatto questa scoperta grazie al sequenziamento del Dna.
Sono stati esaminati oltre 14mila campioni di Dna appartenenti a bambini colpiti da disturbi dell’autismo, ai genitori ed altre persone che non avevano nessun collegamento con i partecipanti. Il Prof. Joseph Buxbaum, insieme al Dr. Mark Daly ed ai colleghi ha identificato delle mutazioni in 107 geni, mutazioni che possono contribuire al rischio dei disturbi dell’autismo. Una differenza enorme rispetto agli studi precedenti dove si parlava di soli 9 geni implicati nell’autismo.
I risultati dello studio
I risultati dello studio forniscono una comprensione migliore su alcuni dei cambiamenti genetici e cellulari che sono coinvolti nei percorsi e nei processi di pensiero nell’autismo, offrendo anche la possibilità di sviluppare potenziali nuove terapie. Questi risultati sono stati pubblicati nella versione online di Nature.
Le tre variazioni
Per uno sviluppo normale gli scienziati hanno identificato variazioni e mutazioni genetiche in tre percorsi che sono molto importanti, e queste variazioni nei percorsi sono già state in precedenza collegate al rischio autismo.
Descriviamo le tre variazioni: la prima è la funzione sinaptica, dove abbiamo degli spazi tra le cellule nervose del cervello che si chiamano sinapsi sulle quali i messaggi devono viaggiare, e le mutazioni che avvengono nei geni delle sinapsi, nella loro formazione e nella loro funzione, possono alterare questi messaggi.
Nella seconda abbiamo il rimodellamento della cromatina, perché il Dna è confezionato nella cromatina delle cellule, e se ci sono delle variazioni in questo processo, vanno ad influenzare quali sono i geni attivati ed i geni disattivati, e quindi la formazione di connessioni neurali nel cervello. La terza variazione è la trascrizione delle istruzioni incorporate nei geni per fabbricare le proteine, quindi se esistono degli errori in questa importante fase possiamo avere dei problemi in tantissimi processi importanti nel cervello, come ad esempio il controllo dell’attività dei geni nella trasmissione dei messaggi.
La cosa importante sarebbe quella di riuscire a scoprire il motivo secondo il quale i geni che subiscono mutazioni correlate ai disturbi dell’autismo decidono di mutare causando infiniti problemi.
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