Retinite Pigmentosa – una malattia che conduce alla disabilità

La Retinite Pigmentosa è una malattia genetica degenerativa dell’occhio che, colpendo le cellule fotorecettrici della retina ed uccidendole lentamente, può condurre alla disabilità visiva. Le cause che determinano questa disabilità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per chi ne soffre.

Informazioni generali

Retinite pigmentosaL’unica informazione certa di cui gli studiosi dispongono è l’origine genetica della Retinite Pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti. Coloro che ne sono affetti accusano inizialmente un adattamento difficile al buio, seguito da una costrizione del campo visivo periferico. Durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale. Il progresso della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da Retinite Pigmentosa diventano regolarmente cieche. La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000, però la sua diffusione è ancor più nelle isole, nelle valli e in tutte quelle comunità dove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei.

La Dott.ssa Monica Luisa Marini dell’Istituto Laser Microchirurgia Oculare di Brescia ti spiega cos’è la Retinite pigmentosa, come fare la diagnosi e quali sono le terapie disponibili

Vivere con la retinite pigmentosa

La cantante e atleta paralimpica Annalisa Minetti è diventata cieca a causa di una Retinite Pigmentosa che l’ha colpita quando aveva appena 18 anni. Nonostante questi non si è mai arresa dinnanzi alla sua disabilità e si è laureata campionessa del mondo negli 800 metri piani categoria T11. Annalisa Minetti è inoltre medaglia di bronzo alle Paralimpiadi di Londra 2012, dove per uno strano regolamento ha gareggiato con atlete ipovedenti. Una voce incantevole, grande atleta, donna dalla forte personalità e soprattutto un esempio di grinta e determinazione.

Stessa sorte è toccata alla bella Arjola Dedaj, diventata non vedente all’età di 16 anni. Ma come racconta in questa intervista la retinite pigmentosa non le ha impedito di raggiungere il successo nello sport e nell’amore…

Retinite pigmentosa, i sintomi

I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di Retinite Pigmentosa sono essenzialmente due:

  • Cecità Crepuscolare e Notturna

Cioè la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri. Questo fenomeno è dovuto al fatto che, almeno per la maggior parte dei casi, la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli.

  • Restringimento del Campo Visivo

Si manifesta con la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l’inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per farvi capire del disagio a cui il malato va incontro, potete immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. L’alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell’occhio, con perdita del visus. La velocità di progressione di questa malattia agli occhi e l’età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui il modello di trasmissione genetico.

Retinite Pigmentosa, diagnosi e cure

In tutti i casi in cui via sia un sospetto che le difficoltà visive siano dovute ad un caso di Retinite Pigmentosa è importante rivolgersi all’oculista. Solo lo specialista è in grado di effettuare tutti gli esami indispensabili per identificare con precisione la patologia. Per diagnosticare la malattia vengono in genere effettuati l’esame del fondo dell’occhio e la sua fotografia, l’esame del campo visivo, l’elettroretinogramma, la fluorangiografia, l’esame del visus.

  • L’esame del Fondo dell’Occhio

Ha lo scopo di valutare l’apparenza morfologica della retina e di ricercare la presenza di caratteristiche macchie di pigmento sulla superficie retinica, che nella malattia hanno un aspetto caratteristico detto ad osteoblasti. Talune forme di Retinite, pur presentando gli stessi sintomi, non sono però caratterizzate dalla presenza di macchie sul fondo dell’occhio.

  • L’esame del Campo Visivo

Permette di valutare la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso nelle varie zone della retina stessa. È utile per avere una documentazione oggettiva delle difficoltà percepite dal paziente.

  • L’Elettroretinogramma

Consiste nella registrazione dell’attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori. L’elettroretinogramma è un esame molto importante per diagnosticare la Retinite Pigmentosa, poiché anche quando la malattia è ancora nella fase iniziale, il tracciato che ne deriva è quasi sempre estinto e molto appiattito.

  • La Fluorangiografia

Si attua con l’iniezione per via endovenosa di una sostanza fluorescente e nella successiva fotografia della retina in tempi diversi. Infatti tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge sino alla retina, rendendo visibili, colorandole, le arterie, i capillari e le vene, nonché lo stato funzionale delle loro pareti.

  •  L’Esame del Visus

Permette di valutare l’acutezza visiva nella porzione centrale della retina. Consiste nella lettura di caratteri di varia grandezza alla distanza di cinque metri.

Curare la Retinite Pigmentosa con la terapia genica?

Schermata 2014-11-03 a 12.44.07Malattie come la retinite pigmentosa sono molto difficili da curare con la terapia genica, perché il difetto genetico determina non l’assenza di una proteina, ma la presenza di una proteina anomala e quindi tossica per l’organismo. Inutile quindi fornire al malato una copia del gene sano, bisogna invece cercare di “spegnere” quello difettoso e questo è molto più complicato.
Da alcuni anni gli scienziati di tutto il mondo stanno provando a “oscurare” geni difettosi come questi, grazie anche all’aiuto del computer. Per farlo disegnano delle proteine artificiali, ispirate ad altre presenti in natura, capaci di avvolgere in modo specifico i geni alterati e di impedirne l’azione. Nel caso della Retinite Pigmentosa le cose sono ancora più complicate, le forme dominanti della malattia sono circa il 35% e riguardano frequentemente il gene della rodopsina, che può presentare almeno 150 diversi errori nella sua sequenza che si traducono poi in un difetto della vista.
L’idea degli studiosi è stata quella di costruire un interruttore universale per il gene della rodopsina, capace di spegnere sia quello sano sia quello alterato, indipendentemente dal tipo di errore genetico. Forti anche degli importanti risultati ottenuti nella terapia genica di un’altra malattia ereditaria della vista, l’amaurosi congenita di Leber, i ricercatori contano di proseguire su questa strada e di aprire quindi le porte della terapia genica anche alle malattie a ereditarietà dominante, che da sempre hanno demoralizzato gli scienziati per la loro difficoltà nell’essere trattate.

 

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In collaborazione con Ilmo – Istituto Laser Microchirurgia Oculare