Progeria, sindrome da invecchiamento precoce

Progeria, perchè non si sente mai parlare di questa malattia?

Progeria o Sindrome di Hutchinson Gilford, conosciuta anche come sindrome da invecchiamento precoce, è una malattia genetica rarissima che rientra nelle laminopatie e che colpisce un bambino ogni otto milioni. In tutto il mondo ci sono circa 45 bambini affetti da questa sindrome.

I bambini colpiti da questa rarissima patologia nascono apparentemente sani ma, nel giro di pochi mesi di vita mostrano i primi segni della malattia, come l’improvviso rallentamento della crescita, la perdita del grasso corporeo, la caduta dei capelli ed una pelle invecchiata. In pochi anni presentano i tipici disturbi delle persone anziane: anchilosi, lussazione dell’anca, arteriosclerosi, problemi al cuore e infarto, motivo principale per il quale muoiono in età prematura, verso i tredici anni.

 Progeria colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le razze in modo uguale e, nonostante le differenze etniche le loro somiglianze somatiche sono impressionanti.

I bambini affetti da Progeria sono particolarmente intelligenti e attivi durante la loro breve vita. Vivono come tutti i loro coetanei: vanno a scuola, giocano, corrono, stringono amicizie e amano stare insieme alle persone. Affrontano qualsiasi impegno con allegria ed entusiasmo, offrono agli atri i loro sorrisi, la gioia di vivere e la loro infrenabile simpatia, caratteristiche che li rendono unici e speciali. Solo avendo la fortuna di conoscere uno di questi bambini si potrà condividere la ricchezza che ognuno di loro nasconde in sè.

Quali sono le cause della progeria?

L’ HGPS, la forma classica di Progeria, è causata da una mutazione genetica nel gene LMNA che si verifica durante la formazione degli spermatozoi, quindi è di origine paterna, come molte mutazioni spontanee. La ragione è attribuibile al grande numero di divisioni necessarie che le cellule progenitrici fanno per diventare spermatozoi maturi.
Il gene LMNA produce una proteina che si chiama Lamina e che si trova al di sotto della membrana nucleare, formando  una sorta di reticolo strutturale dove trovano ancoraggio molte proteine diverse della membrana stessa e i cromosomi. La mutazione porta alla formazione di una lamina più corta la progerina, che diventa tossica per le cellule rendendole più sensibili ai danni esterni e alterando molteplici collegamenti interni dal punto di vista funzionale.

Progeria, i sintomi più evidenti

I sintomi più evidenti della malattia sono: la mancata crescita durante il primo anno di vita, le calvizie, la perdita di ciglia e sopracciglia, la perdita di peso, la rigidità articolare, la macrocefalia, ossia il bimbo presenta una  grande testa rispetto alle dimensioni del viso, una pelle secca, squamosa e sottile, un viso rattrappito e spiegazzato, lussazione delle anche, l’aterosclerosi generalizzata, una formazione ritardata o assente di denti e una piccola mandibola.

Esistono rimedi risolutivi?

Dato che il gene della mutazione responsabile della Progeria è stato identificato, la Fondazione per la Ricerca sulla Progeria ha in programma un Test diagnostico con cui identificare il cambiamento, la mutazione del gene che causa la sindrome HGPS. Dopo la visita medica e la raccolta dell’anamnesi viene analizzato un campione di sangue per cercare il gene della Progeria, con una precisione scientifica ed in modo precoce, in modo da poter curare i bambini in modo adatto.

Non esistono per ora rimedi risolutivi per la progeria ma soltanto trattamenti per curare o prevenire alcune conseguenze provocate dalla malattia come i rischi vascolari, l’ictus, l’infarto e le cardiopatie. La ricerca sta però tentando di invertire il processo genetico, cercando di limitare i danni della tossicità della progerina mediante l’impiego di inibitori specifici che la rendono più instabile e quindi più facilmente eliminabile.

Attualmente esistono protocolli sperimentali diversi utilizzati in Francia, Stati Uniti e Italia che riguardano l’impiego combinato di farmaci già noti per altre malattie: la Pravastatina e Acido Zoledronico. Questi farmaci agiscono sulla via di formazione della lamina matura e quindi interferiscono con la sua modificazione chimica, rendendo la proteina meno tossica. Altri studi hanno utilizzato un farmaco sperimentale, il Lonafarnib, che sarebbe in grado di bloccare alcuni degli effetti devastanti della proteina progerina: in tutti i bambini trattati con questo farmaco, sono stati registrati degli effetti positivi, come un aumento di forza muscolare o un miglioramento della condizione dei vasi sanguigni.

Dal cinema alla realtà, la malattia è genetica

Pitt1Il curioso caso di Benjamin Button e la sindrome di Hutchinson Gilford, la storia di un uomo, Brad Pitt, che nasce vecchio e torna progressivamente bambino e che invece di crescere come dovrebbe avvenire normalmente decresce. Ma nella realtà una malattia del genere non esiste, ma c’è una condizione molto rara che ha delle caratteristiche altrettanto curiose quanto gravi, dal momento che non si tratta di un film ma della realtà. Esistono infatti bambini che a causa della Progeria invecchiano in anticipo, molto in anticipo, tanto da sviluppare patologie simili a quelle degli anziani e da morire intorno ai quindici anni.