Malattie genetiche, che cosa sono

malattie genetiche Cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono patologie dovute ad un’alterazione di natura congenita e permanente del DNA, ovvero del patrimonio genetico. Scopriamo insieme quali sono le tipologie esistenti e da che tipo di mutazioni possono essere causate. 

Malattie genetiche e geni

Per comprendere un argomento complesso come questo, è fondamentale partire dal principio ed assimilare qualche nozione base di genetica.
Come probabilmente già saprai, il DNA umano è costituito da 23 coppie di cromosomi (per un totale quindi di 46) ciascuna formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna. A differenza delle cellule somatiche appena descritte però, le cellule sessuali o gameti possiedono la metà dei cromosomi di una normale cellula somatica (quindi 23) raggiungendo il numero di 46 soltanto durante il processo di fecondazione.

Il gene è considerato l’unità base del DNA, la struttura che contiene quelle caratteristiche che rendono ogni individuo unico e che in parte vengono trasmesse di generazione in generazione.

L’alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che, per questo motivo, prendono il nome di malattie genetiche.
La genetica è quindi quella scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali si trasmettono, nelle diverse generazioni, le diversità biologiche che diversificano ogni specie, da quella umana a quella vegetale.

Se le alterazioni riguardano uno o più geni si parla di mutazioni genetiche, se interessano invece il numero complessivo dei cromosomi presenti nelle cellule si tratta di aneuploidia. Coinvolgendo strutture come il DNA, le malattie genetiche sono condizioni irreversibili per le quali non esiste una cura definitiva e i cui segni e sintomi possono essere più o meno gravi a seconda del tipo di alterazione e delle strutture coinvolte.

Tra le malattie genetiche più comuni si riconoscono la Fibrosi cistica e la Sindrome di Down.

Il fattore genetico

Il fattore genetico è quella variabile che viene trasmessa di genitore in figlio e che, se caratterizzata da una mutazione o un’alterazione a carico di una componente genetica come i geni o i cromosomi, da’ origine ad una malattia genetica ereditaria. Genetico dunque non significa ereditario: infatti solo in alcuni casi le malattie genetiche si presentano con un carattere di ereditarietà.

Malattie genetiche, le tipologie

Le malattie genetiche sono solitamente classificate in tre famiglie principali:

  • malattie genetiche cromosomiche;
  • malattie genetiche monofattoriali;
  • malattie genetiche multifattoriali.

Malattie genetiche cromosomiche

ch04Il cromosoma è una struttura intracellulare che ha la forma di un minuscolo bastoncino e che contiene migliaia di geni che, come abbiamo detto, sono i depositari dei diversi caratteri ereditari.
E’ facile quindi comprendere che qualsiasi alterazione a carico dei geni o dei cromosomi è in grado di determinare manifestazioni cliniche molto gravi come le anomalie somatiche, un ritardo nella crescita ed un insufficiente sviluppo neuronale.  Le malattie genetiche cromosomiche, caratterizzate dall’alterazione dei cromosomi, rappresentano una delle principali cause di aborti spontanei.
Tra le malattie genetiche cromosomiche c’è la Sindrome di Down, una condizione caratterizzata dall’anomala presenza di tre cromosomi numero 21, anziché due.
E’ incredibile credere come un solo microscopico cromosoma in più di quanto sia previsto dalla natura sia in grado di provocare questa malattia.

Malattie genetiche monofattoriali

Le malattie genetiche monofattoriali, dette anche mendeliane, sono patologie causate dalla mutazione di un singolo gene. A questo gruppo appartengono un gran numero di condizioni (circa 7000), tutte inscrivibili all’interno della famiglia delle cosiddette malattie rare. Fra le varie malattie genetiche multifattoriali ve ne sono alcune che sono maggiormente conosciute come la Fibrosi cistica, la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Atrofia Muscolare Spinale e la neurofibromatosi.

Nonostante come già detto si tratti di patologie non curabili, i numerosi progressi avvenuti in ambito medico-scientifico nel corso degli anni hanno consentito di ottenere dei risultati incoraggianti migliorando, anche se di poco, la vita delle persone che ne sono affette.

Malattie genetiche multifattoriali

malattie geneticheQuesto tipo di malattie genetiche derivano dalla concomitanza di più fattori, genetici o ambientali, che sono in concorso fra loro e sono responsabili della predisposizione del soggetto ad un numero più o meno ampio di condizioni patologiche.

Le malattie genetiche di tipo multifattoriale, più delle altre tipologie, possono condurre la persona che ne è affetta a morte, probabilmente anche a causa della loro rarità e quindi dell’insufficienza di informazioni che si ha sul loro conto; per questo motivo sono considerate la principale sfida nelle ricerche sulla genetica medica contemporanea. Le malattie multifattoriali comprendono in genere le patologie più frequenti dell’età adulta come l’asma, l’osteoporosi, l’obesità, l’ipertensione, le coronaropatie e varie malformazioni cardiache.  L’impatto clinico di queste patologie è molto impegnativo sia nel periodo neonatale che in età avanzata.

Malattie genetiche, i test disponibili

In presenza di fattori considerati di rischio per lo sviluppo di una malattia genetica, è possibile ricorrere a specifici test genetici preventivi in grado di aiutare il medico nella formulazione di una opportuna diagnosi. Tuttavia, pur commercializzati da laboratori di prestigio, i test genetici disponibili sono costosi, complessi e spesso non sono in grado di dare una risposta sicura e definitiva. Ad ogni modo, è fondamentale ricorrervi, su opportuno consiglio del tuo medico di fiducia, solo nel caso in cui sia strettamente consigliato e quindi qualora siano presenti elementi di “familiarità” per accertate patologie di tipo genetico.

L’importanza della ricerca

malattie genetiche 01Per ciò che riguarda la ricerca scientifica in ambito delle malattie genetiche è sperabile che la più avanzata  conoscenza del genoma umano, iniziata nel 1986 per iniziativa dello scienziato italiano Renato Dulbecco, premio Nobel della medicina nel 1975, e le tante ricerche in atto in tutto il mondo possano consentire, in un futuro non lontano, di mettere in campo strumenti e terapie sempre più efficaci per poterle contrastare.

Ma non credi anche tu che anche i governi di tutto il mondo e le case farmaceutiche dovrebbero investire nella ricerca sulle malattie genetiche anziché affidarsi sempre e solo alla generosità e alla solidarietà della società civile?

Le malattie genetiche più comuni

Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione. Di seguito ti forniamo un elenco delle malattie genetiche più comuni:

  • Fibrosi Cistica
  • Malattia di Huntington
  • Sindrome di Down
  • Distrofia Muscolare di Duchenne
  • Anemia Drepanoticitica
  • Celiachia
  • Distrofia Muscolare di Becker
  • Sindrome di Noonan
  • Talassemia
  • Sindrome di Bloom.

Le malattie rare esenti da ticket

Quando si parla di malattie rare si deve parlare di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.

Ecco un link del Ministero della Salute che riporta l’elenco alfabetico delle malattie rare esenti dal ticket incluse nei gruppi.