Non è un sogno, ma pura realtà: l’Agenzia Italiana del farmaco ha approvato la prima terapia al mondo per il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale, una patologia neuromuscolare genetica rara caratterizzata da un’atrofia generale della muscolatura che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile.
Grazie ad un percorso di approvazione accelerata messo in atto dall’Aifa, in 64 giorni è stato approvato il protocollo che permette l’utilizzo di Nusinersen, il principio attivo di Spinraza, farmaco prodotto dall’azienda Biogen.
Tale principio attivo si è dimostrato efficace non solo nell’aumentare la sopravvivenza dei bambini affetti da Sma, ma anche nel raggiungimento di tappe motorie importanti dello sviluppo come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento ed il cammino.
Nel novembre 2016 l’Aifa ha attivato un Programma di accesso allargato che ha dato la possibilità a più di un centinaio di pazienti affetti da Sma1 (la forma più grave della patologia) di accedere alla terapia in modo gratuito. Grazie ad i risultati più che incoraggianti ottenuti al termine degli studi clinici (e quindi all’approvazione del farmaco in Gazzetta Ufficiale) Nusinersen, già disponibile in alcuni paesi europei, Giappone e USA sarà messo a disposizione anche dei malati di Sma italiani e per tutte le forme della patologia.
Così il Dott. Eugenio Mercuri dell’Unità di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario Gemelli di Roma commenta questo importante risultato:
I risultati clinici “confermano l’efficacia e la sicurezza di questo farmaco in un ampio spettro di individui affetti da Sma, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento. Questi risultati portano a ritenere che l’introduzione del trattamento con nusinersen determinerà un’evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L’approvazione italiana apre cioè la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia”.
Guarda l’intervista al Dott. Eugenio Mercuri realizzata da Ability Channel in occasione del XV Convegno ASAMSI.
Con l’approvazione italiana si da’ inizio ad un percorso che mira a definire nuovi standard di cura per la Sma e possibili nuovi scenari di trattamento. Per far questo sarà sicuramente necessario non solo adeguare le terapie alle diverse esigenze dei pazienti, ma anche prevedere un aumento del numero dei centri clinici che, grazie ad un personale adeguatamente formato, si occuperanno del trattamento e della gestione dei pazienti con Sma.
