Sindrome di Down, di cosa si tratta

La sindrome di downLa Sindrome di Down o Trisomia 21, in passato chiamata anche mongoloidismo, rappresenta la più comune anomalia cromosomica nell’uomo, ed è caratterizzata dalla presenza di una terza copia (o di una sua parte) del cromosoma 21. Tale alterazione determina specifiche anomalie fisiche, mentali, ed alcune malattie sistemiche. Mentre il ritardo cognitivo è sempre presente, il grado di disabilità varia a seconda del caso, e la maggior parte delle persone rientra in una disabilità lieve o moderata. Ad oggi non esiste una cura definitiva.

Il nome, la storia

Dott. DownIl medico inglese John Langdon Down è stato il primo, nel 1862, a descrivere la Sindrome di Down come una forma distinta di disabilità mentale, approfondendo poi l’argomento in una trattazione edita nel 1866. I bambini con la sindrome presentavano delle somiglianze, soprattutto di natura somatica, con i bambini di razza mongola. Per questo motivo il Dott. Down, per descrivere i portatori di tale condizione, fece ricorso al termine “mongoloide”. Trascorse un secolo prima che alcuni genetisti, ritenendo che il sostantivo fin ad allora utilizzato fosse fuorviante ed offensivo, si rivolgessero alla rivista The Lancet avanzando la richiesta che fosse cambiato. La rivista inglese accettò tale proposta usando, da quel momento, l’espressione Sindrome di Down.

Le prime discriminazioni

Divenuta, a partire dal XX secolo, la forma maggiormente riconosciuta di disabilità mentale, chi ne era portatore cominciò a ottenere assistenza e cure mediche. Ma non tutto era destinato ad andare per il meglio. Con la nascita del movimento eugenetico in molti stati statunitensi (e in altri paesi) ebbero inizio programmi di sterilizzazione forzata delle persone con la sindrome. Il culmine arrivò sotto la Germania nazista: Aktion T4 fu un vero e proprio programma di sterminio sistematico.

Alcuni studi

Sebbene fino alla metà del XX secolo la causa della Sindrome di Down fosse sconosciuta, l’influenza dell’età materna con l’incidenza della condizione nel figlio cominciò ad essere notat. Alcuni testi medico-scientifici riportavano cause dovute ad una combinazione di fattori ereditari non ancora identificati, mentre altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il parto. A partire dalle scoperte avvenute nel 1950, circa la possibilità di analisi del cariotipo (le caratteristiche dei cromosomi di una cellula), nel 1958 il genetista francese Jérome Lejeune scoprì che la Sindrome di Down era una condizione dovuta alla presenza di un cromosoma in più. Da qui la definizione di “Trisomia 21”.

Cause della Sindrome di Down

sindrome di down Ciascun individuo sano possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. In ognuna delle coppie, un cromosoma è ereditato dall’ovulo materno e l’altro dallo spermatozoo paterno. Se durante o dopo il processo di fecondazione si verifica un problema, il gamete maschile o quello femminile possono non dividersi correttamente, ritrovandosi ad avere un cromosoma 21 in più (o parti di esso). La fusione dei gameti sessuali risulta un embrione che contiene 47 cromosomi anziché 46 e questo, nel 95% dei casi circa, determina la Sindrome di Down o, per essere precisi, una sua forma.

Da cosa dipendono le diverse tipologie di Sindrome di Down

A seconda del meccanismo alterato, le tipologie di Sindrome di Down possono variare, ma ciò che accomuna tutti gli individui portatori è la presenza di una porzione critica ed extra del cromosoma 21. Il materiale genetico cosiddetto “extra” va così ad alterare il corso dello sviluppo provocando le caratteristiche tipiche della condizione. Nonostante ad oggi non vi siano studi scientifici in grado di dimostrare che la Trisomia 21 sia causata da determinati fattori ambientali o da situazioni/abitudini specifiche durante la gestazione, diverse ricerche hanno mostrato che l’anomalia cromosomica tipica aumenta con l’aumentare dell’età della donna

Come si manifesta

I segni ed i sintomi più frequenti di un neonato con Sindrome di Down sono i seguenti:

  • Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita;
  • Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale;
  • Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto);
  • Orecchie piccole;
  • Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa;
  • Mani e piedi piccoli;
  • Bassa statura sia da piccoli che da adulti;
  • Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti.

La maggior parte dei bambini down presenta alcune tra queste caratteristiche, ma non necessariamente tutte. Per ciò che riguarda la disabilità intellettiva, questa varia da lieve a moderato.

Screening e prevenzione

Sindrome di PolandCome raccomandato dalle linee guida, lo screening per la Sindrome di Down è disponibile per tutte le donne in stato interessante, indipendentemente dall’età. Solitamente si usa la combinazione di più test diversi così da aumentarne l’affidabilità dei risultati mantenendo un basso tasso di falsi positivi. Dal momento in cui nessuno di essi può considerarsi sufficiente per effettuare diagnosi, se lo screening risulta positivo è necessario procedere all’amniocentesi o al prelievo dei villi coriali. È consigliabile eseguire i test di screening sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza.

La diagnosi della Sindrome di Down

Come visto ad oggi, grazie ad opportuni e specifici test, è possibile diagnosticare la sindrome per tempo e con un notevole anticipo:

  1. pre-natale: quando il rischio che la trisomia 21 sia presente è piuttosto elevato, è necessario eseguire alcuni test diagnostici, decisamente più invasivi, al fine di confermare o meno la diagnosi. Tra questi si riconoscono l’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali ed il prelievo di sangue dal cordone ombelicale. Appena nato, l’aspetto fisico del bambino può indurre dei sospetti sulla presenza della sindrome. Attraverso un attento esame fisico eseguito dal pediatra è possibile effettuare la diagnosi post-natale. 
  2. post-natale: l’esame clinico condotto da un pediatra su un bambino appena nato per cui sia sospetta la Sindrome di Down comprende 8 segni diagnostici: se nel neonato sono presenti solo due di queste caratteristiche è difficile che sia portatore di una copia cromosomica in più, mentre se i segni presenti sono almeno sei è facile stabilire che abbia la condizione.

Prognosi e aspettative di vita

sindrome di down Grazie alle strategie adottate per ottenere una diagnosi precoce, ai protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze ad essa associate, e ai sempre più diffusi programmi di trattamento precoce, i soggetti con Sindrome di Down hanno ad oggi la possibilità di raggiungere un’autonomia sufficiente sia in ambito lavorativo che sociale. Sono sempre di più i ragazzi che, una volta preso il diploma di scuola superiore, vanno a svolgere un lavoro retribuito oppure proseguono gli studi. Un ambiente familiare favorevole e un’adeguata formazione professionale sono dei fattori indispensabili per lo sviluppo globale di questi individui.

Chi è down muore giovane?

Se è vero che fino a qualche decennio fa un soggetto con sindrome di Down viveva in media 40 anni, oggi grazie ai progressi effettuati in ambito medico-scientifico, la vita media dei portatori di trisomia 21 si è allungata considerevolmente. La maggior parte arriva ai 50 o ai 60 anni, mentre i casi che raggiungono la settantina per ora sono ancora delle rarità.

Alimentazione e Sindrome di Down

dieta per diabeticiCome già visto, i disturbi associati alla Sindrome di Down sono diversi e legati al tipo di mutazione intervenuta. Tra questi, può esservi un disordine alimentare generalizzato. Dal punto di vista nutrizionale e dietetico infatti, questa forma di trisomia si accompagna spesso ad alcune patologie che si manifestano in genere in età precoce:

E ad altre che invece hanno manifestazione più tardiva, quali:

  • Osteoporosi;
  • Disturbi cardiaci;
  • Morbo di Alzheimer;
  • Patologie autoimmuni come le malattie infiammatorie croniche intestinali, la psoriasi e la pancreatite.

È importante ricordare che quelle fornite rappresentano delle pure e semplici indicazioni che non vogliono in alcun modo sostituirsi al parere esperto del medico, al quale consigliamo sempre di rivolgerti.

In genere le persone down tendono a consumare molta pasta, pane, insaccati e dolci trascurando invece il consumo di frutta e verdura. Questo determina da una parte un’acquisizione eccessiva di zuccheri, grassi saturi e talvolta di proteine totali. Dall’altra una scarsa assunzione di minerali, fibre, vitamine ed antiossidanti, fondamentali per la prevenzione delle malattie degenerative.

Vivere con la Sindrome di Down

Sindrome di downFino non molto tempo fa, l’integrazione delle persone con Sindrome di Down in società rappresentava un aspetto piuttosto complesso. Il motivo principale era la difficoltà di apprendimento che, seppur di grado variabile, è considerata al di sotto dei cosiddetti “livelli standard”.

Sebbene la strada sia ancora lunga, ad oggi la situazione sembra esser migliorata. Sono sempre di più i casi di datori di lavoro che scelgono di assumere soggetti portatori di trisomia 21, a cui cominciano ad essere assegnati ruoli di responsabilità. Non è inusuale trovarli in uffici, hotel, ristoranti e banche. Anche perché, secondo chi li assume, il più delle volte si tratta di ottimi lavoratori volenterosi, curiosi e con tanta voglia di fare.

Noi di Ability Channel abbiamo raccolto e raccontato per te queste storie che sono la testimonianza di come essere down significhi semplicemente essere delle persone.

Scuola e Sindrome di Down

Scuola verticaleGli obiettivi educativi necessari per un adeguato sviluppo cognitivo, affettivo e sociale di bambini affetti da Sindrome di Down è importante che siano programmati e modulati fin dall’asilo nido. Secondo le ultime ricerche, sarebbe molto utile un intervento prelinguistico precoce che potrebbe dare risultati efficaci anche nel rapporto tra bambino e genitore. In questo modo si stimola la percezione visiva ed uditiva e si sviluppa la capacità di comunicazione, riducendo quella gestuale e favorendo la pronuncia delle parole nel modo più corretto possibile. Il coinvolgimento dei genitori per raggiungere risultati soddisfacenti è fondamentale, soprattutto nello sforzo di favorire il potenziamento della memoria.

Il 2015 ha rappresentato un anno di svolta in ambito scolastico, poiché ha visto la nascita di una categoria sportiva riservata ai ragazzi affetti da Sindrome di Down, la categoria C21. Grazie a questo i ragazzi hanno potuto partecipare ai Campionati Studenteschi con la possibilità di arrivare fino alle fasi nazionali.

Sport e Sindrome di Down

sindrome di down 06Non è una novità il fatto che lo sport faccia bene sia alla mente che al corpo. E se praticare un’attività sportiva aiuta a migliorare lo stato di salute generale di un soggetto normodotato, nelle persone affette da Sindrome di Down i suoi effetti benefici sono maggiori ed ancora più evidenti, poiché una costante ed assidua attività sportiva consente di ottenere:

  • coscienza del proprio corpo;
  • controllo dell’equilibrio, della coordinazione, dell’inibizione volontaria e della respirazione;
  • organizzazione dello schema corporeo;
  • orientamento nello spazio;
  • strutturazione spazio-temporale corretta.

I benefici che lo sport può apportare ad una persona down sono diversi, e di varia natura. La FISDIRFederazione Italiana Sport Disabilità Intellettiva e Relazionale, è una realtà molto attiva in vari ambiti, ed in particolare quello scolastico. In occasione dei Mondiali di Ginnastica artistica riservati ad i ragazzi Down che si sono svolti in provincia di Pavia a novembre 2015, il Presidente della Federazione Marco Borzacchini, in una intervista rilasciata ad Ability Channel, ci ha parlato di alcune importanti novità.

Trisome Games, le Olimpiadi per gli atleti down

Trisome GamesI Trisome Games rappresentano la prima Olimpiade dedicata unicamente ad atleti con Sindrome Down. Dal 15 al 22 luglio Firenze e la Toscana ospiteranno la prima edizione dei giochi, nella quale ragazzi e ragazze di tutto il mondo competeranno in ben nove discipline sportive:

  • atletica leggera
  • nuoto
  • nuoto sincronizzato
  • ginnastica artistica
  • ginnastica ritmica
  • futsal
  • judo
  • tennis
  • tennis tavolo

Se vuoi conoscere il programma dei Trisome Games nel dettaglio possono interessarti anche:

Alcuni dati statistici: i risultati di uno studio

RicercaUna ricerca del CENSIS, supportata dalla Fondazione Cesare Serono, ha descritto la situazione sociale delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie all’interno del quadro della disabilità in Italia.

Da alcuni dati è emerso che la vicinanza e l’affetto di amici e parenti sono di fondamentale importanza nel sostegno e nell’aiuto della persona down, ed altrettanto importante è il lavoro delle associazioni che si occupano di questa specifica patologia. L’ambiente e la rete sociale sui quali la famiglia possono fare affidamento, rappresentano elementi determinanti nell’affrontare una situazione così complessa come la nascita di un figlio Down. A questo proposito è interessante osservare come il livello di istruzione possa differenziare il comportamento di persona in persona.

Il caso di Sindrome di Down più antico della storia

storiaDue anni fa, nella necropoli di Chalon sur Saône, nel nord est della Francia, è stato ritrovato il cadavere di un bimbo dal teschio piccolo e largo e con le ossa della base del cranio sottili, caratteristiche comuni ai soggetti portatori della trisomia 21.

A che epoca risaliva? Secondo gli esperti i resti risalirebbero al quinto/sesto secolo dopo Cristo: un ritrovamento che ha portato alla luce la prova più antica che conferma che questa sindrome esisteva sin dal Medioevo. Ma non è finita qui. Secondo alcuni studiosi, la particolare postura con cui il cadavere è stato sepolto, probabilmente sta ad indicare che all’epoca in Francia la condizione non era in alcun modo “denigrata”.

Ma attenzione a non giungere a conclusioni affrettate. Come suggerito da alcuni studiosi dell’Università di Indianapolis, forse è un po’ azzardato “tirare le somme” semplicemente analizzando i resti di alcune ossa. Personalmente però, l’idea che al tempo le menti umane fossero così aperte da non contemplare discriminazioni, non mi dispiace affatto.

Zara ha assunto un modello con Sindrome di Down

In Spagna Zara ha selezionato un ragazzo con Sindrome di Down per una campagna estiva dell’estate 2019: lui si chiama Patrick, soprannominato Roscòn, e la madre è molto fiera di lui. Scopri tutti i dettagli della storia.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti