Distrofia muscolare sintomi, quali sono e come riconoscerli

 

Distrofia Muscolare sintomiDistrofia muscolare sintomi – Sotto il nome di distrofia muscolare rientrano diverse patologie neuromuscolari degenerative di origine genetica (e spesso ereditaria) che comportano un progressivo indebolimento e degenerazione della muscolatura implicata nel controllo dei movimenti. 

Distrofia muscolare sintomi iniziali

Distrofia muscolare sintomi – Tra i più frequenti e particolarmente indicativi si riconoscono:

  • Difficoltà nei movimenti: si manifestano problemi nel compiere i movimenti della vita quotidiana, come per esempio alzarsi e salire le scale;
  • Andatura: l’andatura dei soggetti colpiti da distrofia muscolare può essere ciondolante e ci può essere la tendenza a portare l’addome in avanti;
  • Stanchezza: i pazienti si stancano molto facilmente anche compiendo dei gesti minimi;
  • Lordosi;
  • Scoliosi: la scoliosi tende ad accentuarsi con il progredire della malattia e, nei casi più gravi, si può arrivare a delle difficoltà connesse con l’attività respiratoria.

Trattandosi di una patologia neuromuscolare degenerativa, il quadro clinico tende a peggiorare con il tempo rendendo via via i movimenti e la deambulazione sempre più difficili. Negli stadi più avanzati si può osservare un coinvolgimento del sistema respiratorio e del muscolo cardiaco

Sebbene a seconda del tipo di distrofia i sintomi variano di intensità e caratteristiche, le caratteristiche tipiche di questo gruppo di malattie sono:

° la distribuzione simmetrica della debolezza e dell’atrofia muscolare

° la sensibilità conservata

° la persistenza dei riflessi cutanei

° l’incidenza eredo-familiare.

Malattie degenerative ereditarie

Come già detto, le distrofie muscolari sono malattie degenerative ereditarie dei muscoli scheletrici ma, a differenza di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, l’innervazione dei muscoli colpiti dalla patologia rimane integra. A subire un processo di degenerazione infatti sono le fibre muscolari stesse, mentre i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose restano intatti; per questo motivo si parla di “disordini primitivi”.

Distrofia muscolare sintomi, le forme Duchenne e Becker 

distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare sintomi – Le distrofie di Duchenne e di Becker sono senza dubbio le più diffuse ed anche se causate dallo stesso tipo di difetto genetico, la distrofia di Becker presenta un quadro clinico meno importante e la sua progressione è più lenta rispetto alla forma di Duchenne. 

La causa di questo tipo di distrofie infatti è da riconoscersi nell’alterazione di un gene specifico che si trova sul cromosoma X la quale, a sua volta, inibisce o compromette il corretto funzionamento della distrofina, una proteina fondamentale che sovrintende alle mutazioni delle fibre muscolari. Ma mentre i soggetti con Distrofia di Duchenne presentano una carenza praticamente totale di questa proteina, in quelli con la forma di Becker la quota di distrofina prodotta è ridotta ma non assente del tutto. 

La distrofia muscolare di Duchenne si presenta nella prima infanzia di solito intorno ai due o tre anni di vita: i primi muscoli ad essere colpiti sono quelli della fascia lombare e pelvica. I genitori possono accorgersi di alcuni segnali come la difficoltà del bambino di alzarsi, a saltare e a fare le scale. Anche l’andatura può essere un segnale d’allarme: il bambino infatti può dare l’impressione di ciondolare e può manifestare la tendenza a portare l’addome in avanti. Inoltre è possibile che progressivamente si manifesti un aumento di volume e di consistenza dei polpacci.

Con la progressione della malattia la leggera lordosi presente fisiologicamente nei bambini tende ad accentuarsi a causa dell’indebolimento della fascia muscolare pelvica. Inoltre, poiché la distrofina in piccole percentuali è presente anche a livello cerebrale, è possibile che una sua carenza si manifesti nel bambino con un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio. La distrofia muscolare di Duchenne può colpire tutti i gruppi muscolari ma non in modo omogeneo; questo fa sì che si possano avere delle retrazioni (restringimento o diminuzione della lunghezza e/o del volume di un tessuto danneggiato) articolari che procurano la scoliosi. Come per la lordosi, anche in questo caso si può andare incontro ad un aggravamento che, nel caso della scoliosi, può andare a compromettere l’attività respiratoria. Nei casi più gravi, in cui il bambino non è più in grado di respirare in maniera autonoma, è necessario ricorrere alla ventilazione meccanica.

distrofia muscolare di Becker

Il più delle volte, entro i dodici anni di età, il bambino non riesce più ad essere autonomo nei movimenti, anche perché progressivamente vengono interessati anche i muscoli degli arti superiori.
L’aspettativa di vita è calcolata sul grado di coinvolgimento del muscolo cardiaco e dell’apparato respiratorio.

La diagnosi

Distrofia muscolare sintomi – A partire da alcuni sintomi che inducono il sospetto di trovarsi di fronte ad un caso di distrofia muscolare, affidandosi ad un medico esperto si può procedere ad effettuare una precisa diagnosi attraverso una serie di indagini specifiche: 

  • Esami del sangue: gli esami del sangue di cui vanno letti i valori ed interpretato il significato servono a ricercare la presenza di creatinfosfochinasi, un’enzima in grado di indicare la degradazione muscolare la cui presenza però non indica necessariamente la presenza distrofia muscolare.
  • Biopsia muscolare (prelievo ed analisi del tessuto biologico del paziente): questo esame, che consiste nel prelievo e nell’analisi del tessuto biologico del paziente, serve a verificare l’assenza o meno di distrofina.

Mentre la ricerca scientifica continua ad occuparsi della lotta alla malattia sperando in una cura della distrofia muscolare, un adeguato trattamento può migliorare radicalmente la qualità della vita ed il livello di indipendenza del paziente, aumentando potenzialmente la durata della vita.

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