La Distrofia muscolare di Steinert è una particolare forma di distrofia muscolare (definita miotonica) con meccanismo autosomico dominante: vengono cioè colpiti indistintamente maschi e femmine ed un genitore affetto ha un rischio di trasmettere la malattia del 50% ad ogni gravidanza. L’esordio e le manifestazioni cliniche di questo tipo di distrofia muscolare sono variabili e possono risultare diverse anche nei vari membri di una stessa famiglia.
Le forme della distrofia muscolare di Steinert
La distrofia muscolare di Steinert è una malattia multi-sistemica che colpisce la muscolatura scheletrica e diverse altre parti del corpo come gli occhi (cataratta), il cuore (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatie), le gonadi (atrofia e sterilità), il sistema endocrino (disturbi alla tiroide ecc.), la muscolatura liscia (difficoltà di deglutizione, stitichezza) ed il sistema nervoso centrale (problemi intellettivi).
Della muscolatura è interessata soprattutto quella distale (avambraccio, mano, gamba e piede) e quella mimica del volto (riduzione della motilità facciale e ptosi palpebrale), anche se l’intera muscolatura scheletrica è comunque coinvolta e può avere come conseguenze scoliosi e difficoltà nei movimenti. Caratteristico è il fenomeno miotonico: i muscoli, oltre ad essere più deboli, si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione ed il paziente fatica a lasciare la presa dopo avere stretto in mano un oggetto.
Tra le forme di distrofia muscolare di Steinert si riconoscono:
- forme congenite gravissime
- forme infantili gravi
- forme dell’adolescenza e dell’adulto (le più comuni)
In un nucleo familiare possono anche esistere forme senza sintomi evidenti (subcliniche). La distrofia miotonica presenta poi anche il fenomeno dell’anticipazione: generalmente, cioè, i figli di soggetti affetti manifestano la malattia più precocemente e in forma più grave rispetto ai genitori.
La diagnosi prenatale e le terapie disponibili
Esiste una diagnosi prenatale, qualora uno dei genitori sia affetto, che viene effettuata sui villi coriali (frammenti di tessuto destinato a diventare placenta) alla decima settimana di gravidanza e che permette di dire se il bimbo sarà affetto o no.
Non esiste una terapia risolutiva. Si può però operare in vario modo – con terapie cardiologiche, endocrinologiche, respiratorie, ortopediche ecc. – per migliorare le singole problematiche che i pazienti con questa patologia si trovano ad affrontare.
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