Distrofia muscolare cure

Distrofia Muscolare cureDistrofia muscolare cure – Il percorso che la ricerca scientifica deve compiere è ancora lungo e non privo di ostacoli: infatti ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia muscolare. Possiamo però analizzare insieme quali siano i diversi aspetti di questa patologia degenerativa e quali gli approcci terapeutici disponibili.

Distrofia muscolare cure – Il percorso

Il percorso che porta alla cura di una malattia genetica è molto lungo: potremmo immaginarlo come una scala il cui primo gradino è l’individuazione del difetto genetico che causa la malattia. Al secondo gradino si studiano a fondo i geni-malattia alterati, cercando di comprenderne il funzionamento normale nell’organismo e i meccanismi che, se alterati, portano alla malattia. Grazie a queste informazioni si possono ideare strategie, come nuovi farmaci o terapie geniche che compensino il difetto, testando poi la loro efficacia in modelli cellulari (terzo gradino) o animali (quarto gradino).

E’ soltanto quando una terapia si dimostra efficace negli animali che si può salire sul quinto gradino della scala, quello della fase clinica, in cui la cura viene sperimentata su gruppi sempre più grandi di pazienti per valutarne sicurezza ed efficacia.

Cura e terapia

Distrofia muscolare cure – Gli approcci terapeutici disponibili ad oggi per la distrofia muscolare mirano per lo più a controllare la sintomatologia cercando di migliorare, seppur di poco, la qualità di vita della persona. Sono impiegati ad esempio alcuni farmaci steroidei (tra i quali il più conosciuto è il cortisone) che prolungano la capacità motoria e sembrano alleviare i maggiori sintomi collaterali come la stanchezza. Tra gli effetti del cortisone anche quello di rallentare la comparsa di problemi respiratori e cardiaci.

In genere gli effetti collaterali di questi farmaci risultano essere ben tollerati dalla maggioranza dei pazienti: aumento di peso, disturbi psico-comportamentali, cataratta, diminuzione della densità ossea. In particolar modo se è un bambino a seguire questo tipo di terapia è fondamentale che sia monitorato e seguito da un’equipe di specialisti fra i quali sarebbe opportuno vi fosse anche uno psicologo a sostegno anche della famiglia.

I pazienti distrofici devono sottoporsi a controlli abituali, anche per tenere monitorata la situazione respiratoria e cardiaca. In caso di deficit respiratorio ci si può avvalere della ventilazione meccanica non invasiva, mentre nei casi più gravi la situazione può richiedere un intervento permanente come una tracheotomia. E’ importante sottolineare che l’introduzione delle macchine respiratorie ha innalzato la stima di sopravvivenza oltre i trent’anni.

Per quanto riguarda gli eventuali problemi cardiaci, nelle prime fasi della loro manifestazione si effettua una terapia farmacologica a base di ace-inibitori, anche se la progressione della malattia rende poi nel tempo inutili questi farmaci; nei pazienti distrofici poi è difficile poter eseguire un trapianto di cuore.

Distrofia Muscolare Cure

Le cure disponibili e lo stato della ricerca 

Distrofia muscolare cure – In Italia e nel mondo esistono diversi gruppi di ricerca che stanno portando avanti studi su più fronti, sia dal punto di vista della patogenesi della malattia, che da quello della sperimentazione di nuove terapie. 

Nel 2014 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha autorizzato l’uso di Ataluren (in precedenza noto con il nome diPTC124) per trattare la distrofia muscolare di Duchenne secondaria ad una mutazione nonsense nel gene della distrofina in soggetti ancora in grado di deambulare e di età pari ad almeno 5 anni. La “mutazione non senso” è un tipo di mutazione che causa la produzione di una distrofina definita incompleta perché viene interrotto il segnale che dovrebbe giungere alle cellule muscolari. Queste mutazioni non senso vengono riscontrate in circa il 13% dei soggetti affetti da distrofia muscolare: grazie all’azione di Ataluren il segnale riuscirebbe invece a giungere a destinazione portando a compimento la produzione di distrofina normale. L’EMA sottolinea però che l’efficacia del farmaco non è mai stata dimostrata in soggetti ormai non più deambulanti.

Un’altra grande speranza per il futuro della distrofia muscolare è rappresentata dall’uso delle cellule staminali

Le speranze per il futuro

Distrofia muscolare cure – L’intento ideale è quello di identificare approcci farmacologici innovativi capaci in se stessi di rallentare il decorso della malattia, ma che possano anche fornire sostegno adeguato alla terapia cellulare.

Si sono riscontrate in questa combinazione proprietà farmacologiche  importanti, che possono migliorare il quadro patologico e agire in sinergia terapeutica con le cellule staminali. 

Le cure per la distrofia muscolare potrebbero passare da miraggio a realtà nei prossimi anni?

Questo sarà possibile se verranno confermati nell’uomo i positivi risultati ottenuti sui topi dai ricercatori che operano a livello mondiale su questo tipo di patologie.

In conclusione si può dire che attualmente esistono dei rimedi tampone che cercano di limitare quelli che sono i sintomi invalidanti e di rallentare l’inesorabile progressione della malattia, molto importante comunque è investire tempo nell’ottimizzare la deambulazione in quanto essa è strettamente correlata ai problemi respiratori che potrebbero insorgere.

Dai sintomi alla cura: è questo l’obiettivo che noi tutti ci auguriamo.

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