Lo scorso 29 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, l’Associazione Conquistando Escalones ha organizzato un incontro nel quale è stato presentato il cortometraggio “Come tutti gli altri”, rivolto alla sensibilizzazione verso la distrofia muscolare dei cingoli LGMD1F. Alla manifestazione sono stati presenti la Dottoressa Adriana Fasiolo ed il Dottor Bembi, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare di Udine.
La distrofia muscolare dei cingoli LGMD1F
Le persone affette da questa rara forma di distrofia muscolare ereditaria vanno incontro ad un decorso degenerativo: la malattia inizia colpendo le capacità motorie ed arriva a compromettere la capacità respiratoria e la funzione cardiaca, portando alla morte. In seguito alla scoperta del gene che causa la distrofia dei cingoli, è stato scoperto che la proteina coinvolta è la stessa che è implicata nel processo di riproduzione del virus dell’HIV. La mutazione di questo gene fa sì che le persone affette da LGMD1F siano immuni all’HIV. In questa scoperta potrebbe essere racchiusa la chiave di una cura possibile per l’AIDS, un’epidemia la cui diffusione interessa numerose aree geografiche del mondo.
Inoltre, data la rarità e la complessità di questo tipo di distrofia, i ricercatori sostengono che trovare una cura per la LGMD1F sarebbe la soluzione anche per i malati di altre miopatie rare.
Conquistando Escalones
L’associazione Conquistando Escalones (ACE), è un’associazione senza scopo di lucro nata in Spagna su iniziativa di persone affette da distrofia dei cingoli LGMD1F e dai loro familiari con lo scopo di sensibilizzare le persone sulle malattie rare e di raccogliere fondi per portare avanti gli studi verso una cura di questa patologia.
“Come tutti gli altri”
Nella Giornata mondiale delle malattie rare l’ACE ha proiettato in anteprima, nella sala conferenze della Fondazione Carigo a Gorizia, il cortometraggio “Come tutti gli altri”, sulla vita di un malato della rara forma di distrofia muscolare dei cingoli. Nato dalla collaborazione tra alcuni ragazzi della zona, l’obiettivo del corto è quello di sensibilizzare l’opinione comune su un problema tanto sconosciuto quanto presente nella vita quotidiana di alcune persone.
