Celiachia, sintomi e diagnosi

celiachia sintomi e diagnosiSpesso si sente parlare di celiachia, dei suoi sintomi e di come farne diagnosi. Ma cosa si intende per celiachia?
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’intolleranza permanente al glutine, componente proteica che si trova nel frumento (comunemente chiamato “grano”) ed in altri cereali, ad esempio farro, orzo, segale, avena, kamut. 
Nei soggetti geneticamente predisposti, l’assunzione di alimenti contenenti glutine o tracce di esso scatena una reazione anomala del sistema immunitario con conseguente infiammazione cronica dell’intestino; tale infiammazione comporta la distruzione e la regressione dei villi intestinali, piccole strutture sottili ed allungate che ricoprono la mucosa dell’intestino e che hanno la funzione di aumentare la superficie assorbente. Questo danno determina nei casi più gravi una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione.
In Italia è riconosciuta come malattia sociale: si stima che la condizione celiaca interessi circa l’1% della popolazione generale e che sia più frequente tra le donne (3 volte più che negli uomini). Alcuni studi hanno evidenziato una maggiore incidenza tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

I sintomi della celiachia

I segni e i sintomi della malattia sono estremamente variabili a seconda della porzione di intestino interessata, dell’intensità della lesione e della fase della vita nella quale la patologia si presenta. Non mancano le forme asintomatiche.

Gli studi condotti dai ricercatori, stanno cercando di comprendere perché i sintomi siano così variabili da paziente in paziente. I principali fattori che pare influenzino il momento della comparsa della celiachia e le modalità con cui si presenta, sono:

  1. la durata dell’allattamento al seno (sembra che il protrarsi dell’allattamento al seno sia in grado di ritardare la comparsa dei sintomi della celiachia);
  2. l’età in cui la persona ha iniziato ad alimentarsi con cibi contenenti glutine;
  3. la quantità di alimenti a base di glutine che viene assunta.

Nei bambini

celiachiaNella cosiddetta forma classica, che si presenta tra il 6° ed il 20° mese di vita, dominano i sintomi tipici del malassorbimento: diarrea cronica, feci semiliquide e maleodoranti, distensione addominale. Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi: in genere il bambino ha una crescita normale nei primi mesi di vita, mentre a distanza di qualche settimana o mese dall’introduzione del glutine nella dieta (prime pastine, semolino, biscotti), comincia a presentare arresto della crescita o calo di peso. Possono manifestarsi magrezza, pallore con masse muscolari ridotte, addome globoso, spesso irritazioni e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi. In alcuni casi può essere presente una stitichezza intrattabile.

E’ importante notare eventuali alterazioni dell’umore come l’irritabilità, l’apatia, ripetuti mal di pancia, stati anemici, bassa statura, l’essere distaccati dall’ambiente circostante, poiché potrebbero essere dei piccoli segnali cruciali nell’identificazione di forme di celiachia atipiche o silenti.

I sintomi della celiachia negli adulti

Gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi a carico dell’apparato digerente, mentre più frequenti sono le manifestazioni extraintestinali:

  • anemia da carenza di ferro
  • osteoporosi
  • debolezza muscolare
  • disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei
  • alterazioni della coagulazione
  • dermatite erpetiforme
  • afte orali
  • alopecia (negli adulti)
  • parestesie delle estremità (formicolio a livello delle mani e dei piedi)
  • convulsioni.

Spesso i sintomi sono sfumati e la diagnosi corretta richiede anni.

In questo video, la Dott.ssa Arianna Parisio, biologa e nutrizionista, ti spiega i rischi e le precauzioni da prendere in presenza della celiachia

Complicanze

Se la malattia celiaca non è trattata può causare:

  • Malnutrizione. Il danno subito dalla mucosa intestinale, a lungo andare compromette la digestione e quindi l’assorbimento dei nutrienti, condizione che può comportare perdita di peso e anemia, e nei bambini ritardo nella crescita e nello sviluppo.
  • Intolleranza al lattosio. Il danno all’intestino tenue può causare dolore addominale e diarrea dopo l’assunzione di lattosio presente nei prodotti lattiero-caseari, anche se non contengono glutine. Una volta guarita l’infiammazione intestinale, in genere, l’intolleranza al lattosio si risolve.
  • Infertilità e aborto spontaneo. I problemi riproduttivi possono essere causati dal malassorbimento di calcio e vitamina D.
  • Perdita di calcio e di densità ossea. Il ridotto apporto di calcio e vitamina D possono causare un ammorbidimento delle ossa nei bambini e una ridotta densità ossea (osteoporosi).
  • Cancro. Il rischio di cancro intestinale aumenta nelle persone celiache che non osservano una rigorosa dieta priva di glutine.

La diagnosi di celiachia

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie, tra cui la sindrome del colon irritabile, l’anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale e la diverticolite. La diagnosi precoce è fondamentale per scongiurare e/o anticipare possibili complicazioni o vere e proprie patologie future. Le indagini principali a cui si ricorre per effettuare diagnosi di celiachia sono:

  1. analisi del sangue: le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi (Ac anti-tTG), anticorpi anti-gliadina (AGA), anticorpi anti-endomisio (EMA);
  2. breath test al sorbitolo: test particolarmente utile in fase di screening, consiste nella somministrare al paziente del sorbitolo e nel misurare poi, ad intervalli regolari, la concentrazione di idrogeno nell’aria espirata. Se questa concentrazione risulta aumentata, significa che il sorbitolo non è stato assorbito dall’intestino tenue ed è stato fermentato dalla flora batterica del colon: come conseguenza si ha quindi la produzione di gas intestinali, tra i quali l’idrogeno. Essere positivi al test del sorbitolo è indice di un problema di malassorbimento intestinale e non necessariamente di presenza di celiachia.
  3. esame delle feci: scarsamente usato per fare diagnosi di celiachia, può essere utile per individuare pazienti da sottoporre ad ulteriori indagini. Come per il breath test al sorbitolo, la positività al test è significativa di generico malassorbimento intestinale.
  4. biopsia intestinale: analisi di prima scelta per la diagnosi di celiachia poiché lascia minor spazio ad eventuali errori (falsi positivi e negativi). Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Per ottenere il campione di tessuto si introduce un tubicino lungo e sottile (l’endoscopio) attraverso la bocca e lo stomaco del paziente fino ad arrivare all’intestino tenue, dove si prelevano i campioni.
    Le biopsie eseguite devono essere due: una precedente alla dieta priva di glutine, che dimostri le lesioni tipiche, ed una dopo un anno di dieta priva di glutine, che deve mostrare il loro significativo miglioramento. Le lesioni sono reversibili: infatti, la  mucosa torna ad avere un aspetto normale dopo alcuni mesi di dieta senza glutine.

Le cause

La celiachia è una patologia complessa causata da due fattori principali:

  1. fattore ereditario: il ruolo della componente genetica è dimostrato dall’osservazione che la frequenza della malattia è circa 10 volte più comune nei parenti di primo grado rispetto alla popolazione generale.
    I geni coinvolti nella predisposizione ereditaria sono molteplici: in particolare il complesso HLA-DQ2 e HLA- DQ8 (insieme di geni in grado di riconoscere le molecole estranee all’organismo) è fortemente associato alla malattia celiaca. Questo NON significa che chi possiede questi geni è necessariamente celiaco, ma semplicemente che è predisposto a sviluppare la malattia.
  2. fattore ambientale: presenza nella dieta di cereali contenenti glutine.

Poiché solo il 30% della popolazione mondiale geneticamente predisposta sviluppa prima o poi la celiachia, sono necessari altri fattori scatenanti per la sua comparsa: in questo senso è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o un infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.

La dieta celiaca, l’unica terapia efficace

celiachiaL’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti celiaci è la completa e permanente esclusione dalla dieta di tutti i cibi contenenti derivati del grano sostituendoli con riso, mais, patate, soia o tapioca. Purtroppo piccole quantità di glutine si possono trovare anche in additivi alimentari, emulsionanti o stabilizzanti, o nei farmaci: è perciò opportuno controllare che un qualsiasi cibo o medicinale non contenga glutine, prima di acquistarlo. Tutto ciò implica un forte sacrificio ed impegno da parte del celiaco che ha tuttavia a disposizione una serire di prodotti alternativi utili; la sensibilizzazione al problema ha infatti portato negli ultimi anni alla comparsa di numerosi prodotti preparati esclusivamente con ingredienti privi di glutine (secondo l’AIC un alimento per poter essere definito “senza glutine” non deve contenere più di 20 mg di glutine per Kg).

Normalmente la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida scomparsa dei sintomi.

Alcuni consigli pratici

  • controllare sempre ed in modo accurato gli ingredienti dei cibi confezionati che si decide di acquistare (i prodotti dietetici privi di glutine hanno il simbolo della spiga sbarrata);
  • non utilizzare utensili con i quali siano stati cucinati cibi contenenti glutine;
  • non appoggiare il cibo su superfici che possono essere contaminate da alimenti contenenti glutine;
  • non utilizzare l’acqua di cottura di alimenti contenenti glutine;
  • non usare olio di frittura già usato per cibi infarinati/impanati.

Quando introdurre il glutine nella dieta del bambino?

celiachiaMolti genitori, celiaci e non, si chiedono quale sia il periodo migliore per iniziare ad introdurre cibi contenenti glutine nell’alimentazione del loro bambino. In genere l’introduzione dei primi cereali (biscottino, pappe, etc) avviene intorno al sesto mese. Da alcuni studi sembra sia emerso che introdurre prima dei sei mesi alimenti contenenti glutine possa favorire in qualche modo la comparsa della celiachia. Al contrario, introdurre tardivamente questi alimenti, magari a partire dal primo anno di età, è un’ipotesi che la ricerca sta valutando. C’è la possibilità che le pareti intestinali di un bimbo di dodici mesi possano meglio contrastare l’assorbimento delle porzioni tossiche di glutine.

L’inchiesta di Report

“Prodotti gluten free fatti con olio di palma, farine raffinate e senza fibre. Lo Stato Italiano finanzia con 215 milioni annui gli oltre 164 mila celiaci italiani in seguito al decreto Veronesi entrato in vigore nel 2001, un provvedimento che ha permesso ai celiaci di ricevere un rimborso mensile per la spesa: gli uomini ricevono 150 euro e 100 per le donne”.

Secondo l’inchiesta di Report mandata in onda lo scorso 18 ottobre, i prodotti per celiaci sono costosi: in farmacia hanno un prezzo più elevato che al supermercato e in Italia costano più che in Austria. Sembra così che le aziende italiane propongano un prezzo al ministero della Salute che accetta e rimborsa supermercati e farmacie per le spese fatte dai celiaci. Oltre a rimborsare prezzi troppo elevati la questione che emerge è la qualità dei prodotti venduti: i giornalisti autori dell’inchiesta hanno chiesto ad Anna Villarini, nutrizionista dell’istituto nazionale dei tumori di Milano, di leggere e spiegare di che cosa sono fatti gli alimenti finanziati dallo Stato. E’ emerso che l’elevato costo dei prodotti non è giustificato dalla qualità, poiché gli alimenti gluten free oltre ad essere privi di glucosio sarebbero carenti anche in fibre, sostanze considerate fondamentali dai codici europei per la prevenzione del cancro, di malattie cardiovascolari o per il diabete.

La risposta dell’AIC

L’Associazione Italiana Celiachia, che riunisce oltre 55mila pazienti, risponde in merito all’inchiesta sopra citata ed interviene in difesa della legge che garantisce il diritto alla dieta: “L’accesso ai prodotti senza glutine sostitutivi di pane, pasta e dolci tramite i buoni del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) entro il tetto massimo di spesa previsto dalla legge è un diritto essenziale dei pazienti”, dichiara Giuseppe Di Fabio, presidente AIC, “perché li protegge dal rischio di mancata aderenza alla dieta senza glutine, che deve essere seguita per tutta la vita”.

“Il SSN non rimborsa in modo indiscriminato prodotti superflui o addirittura dannosi”, commenta Caterina Pilo, Direttore Generale AIC. “Lo Stato, come previsto dalla legge, copre solo il 35% del fabbisogno calorico complessivo del celiaco, calcolato su prezzi degli alimenti che risalgono al 2001″. L’obiettivo centrale sembra quindi essere quello di evitare gli sprechi, infatti gli alimenti naturalmente privi di glutine come ad esempio il riso o le patate non sono rimborsati perché hanno lo stesso prezzo e la stessa accessibilità per tutti.

“Questa patologia – conclude Di Fabio – può incidere molto sulla vita quotidiana dei pazienti perché costringe a pensare 3 volte al giorno, a ogni pasto, che non si è come gli altri”.