MALATTIE GENETICHE CHE COSA SONO

Malattie genetiche: attraverso il grande sviluppo dovuto agli studi sulla biologia molecolare e alla ingegneria genetica, che dopo anni di lavoro hanno consentito la ricostruzione della mappatura del DNA (la struttura cromosomica di ogni essere vivente)  si è riusciti a penetrare in questo mondo inesplorato e sconosciuto, aprendo nuove frontiere nel mondo della ricerca  e della conoscenza.

MALATTIE GENETICHE: IL GENE

malattie geneticheMa cominciamo  dall’inizio, cercando di rendere semplice e comprensibile una materia abbastanza complessacome quella delle malattie genetiche.  Il gene è considerato l’unità  di trasmissione delle caratteristiche ereditarie. Dal gene deriva la genetica, che è la scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso la quale si trasmettono le qualità e le diversità biologiche da una generazione all’altra nelle varie specie : umana, animale, vegetale.

MALATTIE GENETICHE: IL FATTORE GENETICO

Si chiama fattore genetico quel componente che trasforma una normale malattia in una MALATTIA EREDITARIA e quindi GENETICA, causata da una malformazione od alterazione di un singolo gene che ha trasmesso  questa caratteristica alle generazioni successive. Molti scienziati che si occupano delle malattie genetiche, sono sempre più convinti che, ad eccezione delle malattie traumatiche, sia difficile immaginare una malattia priva di qualche elemento di origine genetica.  Le malattie di tipo genetico vengono di solito classificate in tre famiglie principali : CROMOSOMICHE, MONOFATTORIALI e MULTIFATTORIALI.  Cercheremo ora di spiegarle.

MALATTIE GENETICHE CROMOSOMICHE

malattie geneticheIl cromosoma è una struttura intracellulare, con la forma di un minuscolo bastoncino, e contiene migliaia di geni che come abbiamo detto controllano i diversi caratteri ereditari.  Qualsiasi alterazione a carico di questa struttura o del numero dei cromosomi, determina manifestazioni cliniche molto gravi, con anomalie somatiche, ritardo nella crescita e insufficiente sviluppo mentale.  Le malattie genetiche cromosomiche, caratterizzate dall’alterazione dei cromosomi, provocano generalmente la riduzione di bambini nati vivi, ed è una delle principali cause di aborti spontanei.  Un esempio classico di questa malattia è la sindrome di DOWN, dovuta alla anomala presenza di tre cromosomi numero 21, anziché due.  Un solo microscopico cromosoma in più di quanto previsto dalla natura, provoca questa grave malattia non curabile.

MALATTIE GENETICHE MONOFATTORIALI

Queste malattie genetiche sono causate dalla mutazione di un singolo gene.  Vengono anche chiamate MENDELIANE, dal nome dell’abate Mendel che per primo ha descritto la sua evoluzione.  In questa fascia sono state identificate e descritte un numero enorme di malattie.  Finora i ricercatori ne hanno classificate circa 7 mila, e sono iscrivibili in quella vasta area di cosidette  MALATTIE RARE, anche se alcune di loro sono decisamente più frequenti.  Difficile fare un esempio, ma fra le più conosciute possiamo citare la FIBROSI CISTICA, LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, l’AMIOTROFIA SPINALE, le NEUROFIBROMATOSI.  Dobbiamo comunque aggiungere che nel trattamento di questi tipi di patologie i progressi fatti dalle ricerche e dagli studi di genetica molecolare hanno consentito di ottenere risultati incoraggianti.

MALATTIE GENETICHE MULTIFATTORIALI

malattie geneticheQuesto altro tipo di malattie genetiche derivano dalla concomitanza di più fattori, siano esse genetici che ambientali, in concorso fra loro. E sono responsabili della predisposizione delle persone verso un numero consistente di diverse patologie. Le malattie genetiche di tipo multifattoriale costituiscono il gruppo più rilevante e numeroso qualle che possono provocare un esito infausto.  E nello stesso tempo è anche quello con più ridotte conoscenze e di più complessa individuazione. Rappresentano la principale sfida nelle ricerche sulla genetica medica contemporanea.  Le malattie multifattoriali comprendono in genere le patologie più frequenti dell’età adulta come l’asma, l’osteoporosi, l’obesità, l’ipertensione, le coronaropatie insieme a varie malformazioni cardiache.  L’impatto clinico di queste patologie è molto impegnativo sia nel periodo neonatale che in età avanzata.

I TEST PER LE MALATTIE GENETICHE

In presenza di fattori di rischio, sono disponibili test genetici preventivi per un consistente numero di malattie genetiche.  Tuttavia, pur commercializzati da laboratori di prestigio, sono costosi, complessi e non sono ancora in grado di dare una risposta sicura e definitiva, oppure possono indurre a troppo semplici rassicurazioni. Comunque vanno effettuati solo nelle coppie che presentano elementi di “familiarità” per accertate patologie di tipo genetico, e quindi con un parente portatore di una delle possibili effettive malattie genetiche.

L’IMPORTANZA DELLA RICERCA PER LE MALATTIE GENETICHE

Nelle malattie genetiche è sperabile che la più avanzata  conoscenza del genoma umano, iniziata nel 1986 per iniziativa dello scienziato italiano RENATO DULBECCO, premio Nobel della medicina nel 1975,  e le tante ricerche in atto in tutto il mondo, fra cui quelle finanziate da TELETHON, possano in un futuro non lontano, consentire di mettere in campo strumenti e terapie  sempre più efficaci per poterle contrastare.

Ma non credi anche tu che anche i governi di tutto il mondo e le case farmaceutiche dovrebbero investire nella ricerca sulle malattie genetiche anzichè affidarsi sempre e solo alla generosità e alla solidarietà della società civile?