Oggi,28 febbraio 2015, ricorre l’ottava edizione della Giornata delle malattie rare, evento organizzato per omaggiare gli oltre 2 milioni di Italiani che combattono ogni giorno contro queste patologie.
“Vivere con una malattia rara: giorno per giorno, mano nella mano” è lo slogan della giornata di sensibilizzazione di oggi. Un messaggio dedicato non solo ai malati che affrontano quotidianamente la sfida della loro malattia ma anche alla schiera di familiari, amici, medici e operatori sanitari che si prendono cura di loro, nonostante la complessità della patologia e i servizi spesso limitati disponibili per questi pazienti. Sono infatti 8mila le malattie considerate rare -cioè che colpiscono un paziente ogni 2mila casi- e circa l’80% di esse non sono guaribili. Proprio a causa della bassa incidenza, chi ne è affetto è spesso considerato un paziente di serie B. Oggi, per avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni ed è difficile arrivare ad una diagnosi precisa; in assenza di questi strumenti e dei fondi necessari per fare ricerca, risulta assai difficile garantire loro una vita dignitosa attraverso cure e trattamenti specifici.
Un tema centrale per la sanità italiana
Le persone affette da patologie rare sono oltre 2 milioni in Italia, più del 70% sono bambini in età pediatrica e si registrano quasi 20mila nuovi casi ogni anno. Questi dati testimoniano quanto le malattie rare non siano solamente un fenomeno marginale, ma anzi rappresentino una delle sfide più importanti che il sistema sanitario nazionale deve affrontare. Molte cose sono state fatte in questi ultimi anni, dice il Ministro alla Salute Lorenzin, come definire il Piano nazionale per le malattie rare, introdurre i nuovi Lea, creare dei network a livello italiano, europeo e mondiale per fare ricerca scientifica, autorizzare 21 nuovi farmaci…ma non possiamo fermarci qui.
Gli eventi in Italia
Oltre cento gli eventi organizzati per questo fine settimana in tutta Italia e in altri 84 paesi, a dimostrazione di quanto le istituzioni e le associazioni si preoccupino di dare la giusta attenzione al tema e di promuovere la conoscenza, la ricerca e le cure di quest’area medica. Per esempio, Genzyme, società del Gruppo Sanofi, leader nel settore delle biotecnologie farmaceutiche e sempre in prima linea nello sviluppo di terapie innovative per le patologie più gravi (come la sclerosi multipla), presenta nella giornata di oggi a Roma e a Modena la mostra “Rare Lives – il significato di vivere una vita rara” (ad opera del fotogiornalista Aldo Soligno e di UNIAMO – Federazione Italiana Malati Rari Onlus) e il musical “Quattro ali per volare”, tratto dall’omonimo libro di Alessandra Sala e Niccolò Seidita, che racconta la storia d’amore di una giovane adolescente costretta a convivere con la glicogenosi. Sempre a Modena, domani, ci sarà la prima edizione di “Modena Run4Rare”, maratona non competitiva che utilizzerà i fondi raccolti per costruire all’interno del parco Ferrari della città giochi accessibili anche ai bambini disabili. Martedì prossimo, invece, l’Osservatorio malattie rare, Telethon, Orphanet, il Centro nazionale malattie rare e Uniamo, in occasione della consegna del premio giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari, faranno il punto della situazione sui traguardi raggiunti in Italia dopo la legge quadro 279/2001 e su ciò che ancora bisogna fare. L’appuntamento è a Roma, alle 10, presso la Biblioteca del Senato “Giovanni Spadolini”.
All’Istituto superiore di Sanità, invece, le celebrazioni sono state anticipate a ieri, con un convegno dedicato a cinque parole chiave: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione e Solidarietà. Gli interventi, in diretta streaming sul sito del Sole24Ore, hanno portato all’attenzione del pubblico presente storie ed esperienze raccontate direttamente dai loro protagonisti, come Nina che ha aperto un blog per parlare della sua malattia che non ha ancora un nome o Miriam Casiraghi che invece ha descritto la sua esperienza da “infermiera di ricerca” all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.
