La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei nervi che trasmettono gli impulsi dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli del corpo.
I sintomi della Malattia di Charchot-Marie-Tooth (CMT) includono una progressiva debolezza muscolare, soprattutto nelle gambe e nei piedi, e una perdita di sensibilità nei piedi e nelle mani. La malattia può anche causare deformità dei piedi, come ad esempio il piede cavo, e difficoltà nella coordinazione dei movimenti.
La CMT è causata da mutazioni genetiche che alterano la struttura delle proteine che formano la guaina mielinica dei nervi periferici. La guaina mielinica è importante per isolare i nervi e consentire un’efficace trasmissione degli impulsi nervosi. La sua disfunzione o degradazione può portare a una perdita di comunicazione tra i nervi e i muscoli, causando i sintomi della malattia.
Le origini della malattia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota anche come neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, è stata descritta per la prima volta da tre medici francesi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, nel 1886.
Charcot e Marie erano noti per i loro studi sulla sclerosi multipla, ma si interessarono anche alla neuropatia periferica. Tooth, invece, era un neurologo britannico che aveva lavorato con Charcot e Marie a Parigi. Insieme, i tre medici descrissero un gruppo di pazienti con sintomi di debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità delle gambe, che non poteva essere spiegato dalle malattie neurologiche note all’epoca.
Le prime descrizioni della malattia di CMT sono state fatte principalmente in Europa, ma successivamente la malattia è stata riconosciuta in tutto il mondo. Oggi sappiamo che esistono diverse forme di CMT, con diverse cause genetiche. La maggior parte dei casi sono ereditari, causati da mutazioni in specifici geni che controllano la funzione dei nervi periferici.
La trasmissione della malattia di Charcot-Marie-Tooth
L’atassia di Charcot-Marie-Tooth è una sindrome neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico che si trasmette più spesso con modalità autosomica dominante: ciò significa che basta ereditaria una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia.
Tuttavia, sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di manifestare la malattia) o legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che però si manifesterà in forma più grave). I geni associati alla malattia di cui si ha conoscenza sono più di 40, ma tanti sono ancora da scoprire.
Le forme della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (detta anche neuropatia motorio sensitiva ereditaria) possono essere suddivise in due grandi gruppi:
- forme demielinizzanti: dovute ad una lenta degenerazione della mielina (la guaina che avvolge e riveste i nervi) che comporta un’alterazione della trasmissione nervosa;
- forme assonali: nelle quali ad essere compromesso è il nucleo del nervo, il cosiddetto assone.
Le varianti della malattia di Charcot-Marie-Tooth
- CMT di tipo 1: tale variante si manifesta nell’80% dei casi di CMT ed è la più frequente. I sottotipi sono caratterizzati da sintomi comuni, come demielinizzazione, rilevabile attraverso la misurazione della velocità di conduzione nervosa. Si tratta di una patologia autosomica dominante.
- CMT di tipo 2: questa variante si manifesta circa nel 20% dei pazienti affetti da CMT. Anche la CMT di tipo 2 è una neuropatia autosomica dominante, che colpisce in modo preponderante l’assone. La velocità di conduzione nervosa risulta lievemente ridotta.
- CMT di tipo 4: molto rara.
- CMT legata al cromosoma X: la CMTX colpisce circa il 10-20% dei pazienti con CMT ed è di tipo dominante. Circa il 10% dei pazienti con CMTX presenta anche un’altra forma di CMT concomitante.
Quali sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico. I sintomi possono variare in gravità e iniziano spesso con debolezza muscolare e atrofia, specialmente nella parte inferiore delle gambe e dei piedi.
I pazienti possono sperimentare una difficoltà crescente a camminare, problemi di equilibrio e cadute frequenti. Inoltre, la CMT può causare una riduzione della sensibilità al dolore e alla temperatura, nonché deformazioni ossee e articolari.
Altri sintomi includono anomalie della postura, difficoltà nella coordinazione muscolare, contrazioni muscolari involontarie e riduzione della forza muscolare nelle mani e nei polsi. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è spesso progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo.
Come si cura la Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Attualmente non esiste una cura completa per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tuttavia una serie di trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita del paziente.
- Fisioterapia: gli esercizi di rafforzamento muscolare e di equilibrio possono aiutare a mantenere la mobilità e a prevenire le cadute
- Ortosi: dispositivi ortopedici come tutori o ortesi plantari possono aiutare a supportare le articolazioni deboli e migliorare la camminata
- Terapia occupazionale: l’obiettivo è migliorare le attività quotidiane, come la gestione del cibo e la cura personale, attraverso l’uso di strumenti di assistenza
- Chirurgia: in alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere deformità ossee o articolari e migliorare la funzionalità
- Terapia farmacologica: alcuni farmaci possono essere prescritti per alleviare il dolore e controllare i sintomi della CMT
In generale, il trattamento della CMT è personalizzato per ogni paziente in base alla gravità dei sintomi e all’età. È importante mantenere una buona comunicazione con il medico per valutare il progresso e adeguare il trattamento di conseguenza
La testimonianza di una mamma
Ecco la testimonianza di Gloria Bonifai, mamma di due fratellini con questa malattia che hanno trovato nel nuoto un valido supporto sia per la riabilitazione che per l’integrazione sociale.
Charcot-Marie-Tooth: l’importanza dello sport
Per chi soffre di questa malattia rara è comunque possibile praticare sport ed avere una vita più che dignitosa. Lo sport è fondamentale per migliorare la salute di tutti noi, sia fisica che emotivo-relazionale. A seconda della gravità delle diverse condizioni si possono anche praticare diverse discipline, qui sotto ne citiamo solo alcune.
Lo sport è un grande mezzo perché è aggregazione, inclusione, valorizzazione delle differenze oltre che di confronto agonistico e strumento di trasformazione culturale. Un esempio di sportivo è Vincenzo Boni, nuotatore napoletano della Nazionale italiana di nuoto paralimpico.
Una persona con Charcot Marie Tooth può avvicinarsi anche ad uno sport come il golf? Abbiamo scoperto che è possibile grazie ad Alessandra Donati, impiegata con una neuropatia congenita progressiva innamorata del golf.
Le associazioni a cui puoi rivolgerti
In Italia esistono diverse strutture ospedaliere competenti nella diagnosi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth; contattando le due associazioni di seguito, potrai trovare tutte le informazioni utili e conoscere i centri più vicini a te.
